I have recently thought that it might be a good idea to do some kind of summary of what awaits, or might await Cathal, and this specifically for those who, like myself only a few months ago, might not have much knowledge on the Why and the How of Down Syndrome. And since Cathal’s Mammy recently did a big Health update on her blog (Part 1 and Part 2), I am going concentrate on the more general facts, but all in French, especially for the Frenchy side of my readers.
So if you are not interested in revising your French lesson, or in trying to decipher what is below, you might just skip to the pictures and then move on… I’ll understand! ;-)
J’ai pensé récemment qu’il serait peut-être bon de faire une sorte de récapitulatif de ce qui attend, ou risque d’attendre Cathal, et cela à l’intension de ceux qui, comme moi-même il y a quelques mois, n’ont peut-être pas beaucoup de connaissances du Pourquoi et du Comment de la Trisomie 21. Comme la maman de Cathal a récemment expliqué beaucoup de ces choses sur son propre blog, en anglais, ceci est tout spécialement à l’intention des français – et si je fais des cafouillages de langue, pardonnez-moi, mais je n’écris pas souvent en français… je n’ai plus l’habitude !
Et si j’oublie ou fais des erreurs sur certains faits, que ceux qui « savent » me fassent signe. Merci !
LE « POURQUOI »
Très simplement : chaque cellule humaines a 23 paires de chromosomes = 46 chromosomes au total. Sauf pour les cellules reproductives (ovule et spermatozoïde) qui ont 23 demi paires. Quand ils se rencontrent au moment de la conception, les demi paires de l’ovule et les demi paires du spermatozoïde s’assemblent pour faire une jolie nouvelle cellule de 23 paires = 46 chromosomes. Mais parfois, soit chez l’ovule, soit chez le spermatozoïde, la paire no. 21 ne se divise pas comme prévu, et reste intacte. Quand elle rencontre l’autre demi paire, elles créent un « ménage à trois » pour le no. 21, c'est-à-dire 23 paires et demi = 47 chromosomes. Résultat : mon Petit Prince Cathal.
Il y a deux autres types de Trisomie 21, mais ce qui est expliqué ci-dessus arrive dans 95% des cas, y compris pour Cathal.
Petite annotation ici : le dépistage n’est pas fait automatiquement dans tous les pays. En Europe en particulier, c’est le cas pour l’Irlande et la Pologne. Les Etats-Unis et la Nouvelle Zélande ne l’ont introduit que ces derniers mois.
LE « COMMENT »
Je ne vais pas passer en revue l’apparence physique de Cathal, il est LUI : un peu de sa maman, un peu de son papa, un peu des familles de sa maman, un peu des familles de son papa, et aussi un peu du chromosome supplémentaire…. Adorable ! Voyez vous-même :
Je préfère parler de certaines des difficultés possibles liées à la T21. La chose la plus important à se souvenir ici est que tout est traitable, peut être soigné ou géré. L’évolution de la médecine est telle que l’espérance de vie pour les personnes ayant la T21 est passé de 5 à 6 ans il y a une cinquantaine d’années, à plus de 65 ans à l’heure actuelle. Le temps que Cathal arrive à cet age, les choses auront encore évoluées.
Le Cœur
Environ 45 à 50% des personnes avec T21 naissent avec des problèmes cardiaques. C’est comme si le cœur n’avait pas tout à fait effectué sa finition. Dans le cas de Cathal, il a fait dans le mille, avec trois problèmes, chacun courant dans les cas de T21, mais chacun sérieux :
- des parois non fermées entre les quatre compartiments différents, avec grand mélange de sang « bleu » et sang « rouge » (le problème cardiaque le plus courant lié à la T21),
- une artère pulmonaire sous-développée, et la valve pulmonaire trop serrée, ce qui fait que le sang a du mal à quitter le cœur pour aller vers les poumons (là aussi assez courant),
- une aorte partant du côté droit au lieu du gauche du cœur, dans son cas située jusque à côté de l’artère pulmonaire (ça c’est plutôt rare).
A l’âge de six semaines il a été opéré à cœur fermé, pour mettre une déviation en place, un petit tube artificiel qui re-dirige le sang revenant au cœur directement vers les poumons sans passer par la pompe, et évitant ainsi la valve pulmonaire qui ne faisait pas son travail. C’est une mesure intermédiaire, une opération à cœur ouvert est prévue au printemps pour mettre un peu d’ordre là-dedans… ! En fait, tout est à reconstruire. Suivant ce que les chirurgiens feront au printemps, il est aussi probable qu’il ait besoin d’une 2ème opération à cœur ouvert dans quelques années, et peut-être une troisième à la fin de l’adolescence, quand son cœur aura atteint sa taille adulte. Mais nous n’en sommes pas encore là…
Problèmes Gastro-Intestinaux
Comme pour le cœur, il arrive dans environ 15% des cas que le système gastro-intestinal ne soit pas complètement formé. Ces problèmes sont détectés à la naissance et heureusement Cathal a échappé à cela. Dans la plupart des cas, une intervention chirurgicale est nécessaire. Certains enfants ont de grandes difficultés à manger, à avaler ou à digérer, et certains doivent être nourris pas une sonde naso-gastrique pendant plusieurs années.
Pour les plus grands, même sans les difficultés ci-dessus, la constipation chronique peut devenir un problème sérieux qui nécessite une régulière intervention médicale.
Poumons et Système Respiratoire
Les enfants qui naissent avec la T21 ont plus de chance d’attraper des infections pulmonaires ou respiratoires, parce que leur système immunitaire est moins vigoureux, ou à cause de différents aspects liés à la T21, entre autre des passages respiratoires plus étroits que la moyenne. La moindre infection doit être immédiatement traitée. Dans le cas de Cathal, il a échappé jusqu’à à ces infections, mais du fait qu’il est en attente d’intervention à cœur ouvert, il est sous traitement de prévention pour renforcer son immunité pulmonaire : une piqûre (douloureuse) dans chaque cuisse toutes les trois semaines depuis début octobre et jusqu’à l’intervention.
Muscles et Ligaments
Toutes les personnes ayant la T21 ont une tonicité musculaire plus faible que les autres. Egalement les ligaments ont tendance à être plus relâchés. Un des signes les plus apparent mais sans inconvénient est la langue qui semble ressortir de la bouche. Les autres aspects sont une stature en générale plus trapue, des difficultés pour franchir les différentes étapes du développement moteur : maintien de la tête pour le nouveau né, les roulades, s’asseoir, aller à quatre pattes, marcher. Par exemple, certains enfants marchent à un an, d’autres seulement après 3 ans. Environ 10% ont des problèmes d’instabilité au niveau de la colonne vertébrale qui peuvent être assez sérieux.
Plus l’enfant est pris en charge de bonne heure, plus il a la possibilité de renforcer ses muscles et ligaments. Cathal rencontre régulièrement une kinésie depuis sa naissance. Les exercices que lui font faire ses parents aident, Monsieur se tient seul assis depuis l’age de 7 mois, et actuellement s’exerce à rouler, rouler, rouler sur son tapis.
Un des effets les plus immédiats de cette faible tonicité musculaire est la difficulté à s’alimenter : chez le nouveau né, apprendre à téter prend plus longtemps. De ce fait, un bébé avec la T21 ne retrouve son poids de naissance qu’au bout d’un mois au lieu d’une dizaine de jours pour les autres. Cela est encore plus vrai si, comme Cathal, il y a des problèmes cardiaques qui fatiguent le bébé d’autant plus vite. Plus tard, apprendre à mâcher risque aussi d’être plus long, car de nouveaux muscles entrent en jeu pour la première fois.
La Vue
Les problèmes de vision sont les même que dans le reste de la population, mais en moyenne plus répandu, environ 50% des gens avec la T21 ont besoin de correction. Le strabisme est plus fréquent, à cause de la faible tonicité musculaire. Ici, pour l’instant, Cathal a passé tous les tests avec succès.
L’Ouie
Entre 40 et 60 % des personnes avec la T21 ont des difficultés d’audition. Cela va d’une toute petite perte de sons à la surdité totale. Il y a différentes raisons pour cela, mais en général c’est dû à des passages auditifs plus étroits. Pour l’instant, là aussi Cathal a passé son premier test avec succès, nous savons qu’il entend, que les sons arrivent à son cerveau, donc il n’est pas sourd. Il sera testé à nouveau dans quelques mois.
La Thyroïde
La thyroïde aide le corps à gérer les sucres, les lipides et les vitamines. Environ 40% des personnes avec la T21 ont une thyroïde qui ne travaille pas assez. Pour environ 10%, elle est trop active. Le résultat peut être un manque d’énergie, fatigue chronique, un ralentissement du développement physique et mental, une prise de poids excessive, constipation, épaississement de la peau. Les tous petits comme Cathal sont testés tous les mois (analyse de sang), les plus grands au moins une fois par an.
Les Dents
Les problèmes dentaires ne sont pas sérieux, mais ils existent. Entre autre : apparition des dents sans « ordre », c'est-à-dire qu’elles ne suivent pas l’ordre normal. Certaines ne viennent jamais, ou après plusieurs années. Certaines sont malformées. La plupart des personnes avec la T21 souffrent de maladie des gencives.
Le Poids et la Taille
En général les personnes avec la T21 ont tendance à être plus petits que la moyenne, et plus trapus, et à grandir plus lentement. Cathal est pesé et mesurés tous les mois, et cela est enregistré sur un tableau spécial pour les petits garçons ayant la T21. Pour l’instant, il reste dans la courbe moyenne. Ce qui est important est qu’il n’y ai ni ralentissement, ni prise soudaine de poids, car cela serait le signe d’autres problèmes (thyroïde, etc).
Leucémie
Environ 1% des personnes avec la T21 contractent une forme ou une autre de leucémie – cela est environ 20 fois plus que dans le reste de la population. Mais aussi le taux de guérison complète est plus élevé que pour le reste de la population. Jusqu’à maintenant, Cathal n’a de soucis de ce côté.
Développement Général
En terme général, le développement physique d’une personne avec la T21 est plus lent. Mais deux facteurs sont importants : no. 1. chaque personne est unique, chaque individu progresse à son rythme. Et no. 2. plus l’enfant est pris en charge jeune, et suivi régulièrement, plus son développement sera stimulé. De ce côté, Cathal ne manque pas de stimulation !
Aptitudes Mentales
Là, c’est la grande inconnue. C’est Cathal qui nous montrera au fur et à mesure ce qu’il est capable de faire. En attendant, depuis l’age de 3 mois, il va à « l’école » tous les vendredis matins, dans un centre spécialisé qui suit un programme de stimulation sensorielle, activité moteur, langage et communication.
A ce sujet, la communication parlée est une des activités les plus complexes du cerveau humain, et beaucoup d’enfants avec la T21 (même sans difficultés auditives) ont du mal à s’exprimer verbalement. Pour les aider, ils apprennent, avec leurs parents, un langage par signes (très simplifiés) qui supporte et complémente les mots parlés. Donc nous aussi allons á l’école. ;-) Et il est certain que quand nous parlons à Cathal, il regarde les gestes autant qu’il écoute la voix. Cela semble beaucoup l’amuser, mais tant que son attention est soutenue, tout est possible.
En Conclusion
Tout d’abord, je répète, tout ce que j’ai expliqué ci-dessus est traitable ou gérable. Mais il est évident que ses parents (et les autres membres de la famille) ne vont pas s’ennuyer avec Cathal !
Quoique qu’il arrive, quelques soient les chapitres que Cathal écrira au fil de sa vie, l’important est que tous ceux qui l’entourent l’aide à attraper toutes les occasions, pour lui permettre d’atteindre le maximum de son potentiel. Cela est vrai pour lui, comme pour toute autre personne, T21 ou pas.
En attendant, il profite de la vie !
PS: Si vous avez lu jusqu’au bout, désolée si c’était un peu long, mais maintenant vous en savez presque autant que moi ! J’espère que cela était intéressant ;-)
